سندروم داون چیست؟ چه دلایلی باعث می‌شوند که کودکی با این اختلال متولد شود؟ آیا نوزاد مبتلا به سندروم داون درمان می‌شود؟ آزمایشات و سونوگرافی های مربوط به غربالگری کدامند؟ راهکارهای پیشگیری از بروز اختلال سندروم داون چیست؟ چه مادرانی در معرض خطر هستند؟ در این مقاله قصد داریم به تمام این سوالات پاسخ دهیم. برای تشخیص سندروم داون با سونوگرافی در همدان می‌توانید به رستا کلینیک همدان مراجعه کنید.
سندورم داون چیست؟
سندرم داون نوعی اختلال کروموزومی است که زمینه‌ساز برخی از ویژگی‌های ظاهری متفاوت، ناتوانی‌های ذهنی و نیز مشکلاتی مربوط به سلامتی می‌شود. افراد مبتلا به سندروم داون مستعد ابتلا به کاهش شنوایی، بیماری‌های قلب‌و‌عروق و نیز بیماری تیروئید هستند.
در ابتدا می‌خواهم توضیحاتی درباره‌ی کروموزوم ارائه کنم:
بخشی از سلول‌ها که حاوی ژن‌های ما هستند را کروموزوم می‌نامند. ژن نیز بخش‌هایی از DNA محسوب شده و از والدین به ما منتقل می‌شود. ویژگی‌های منحصربه‌فرد ما از قبیل میزان قد و رنگ چشم به‌وسیله‌ی ژن‌ها تعیین می‌شود.
افراد معمولی در هر سلول خود 46 کروموزوم دارند، یعنی 23 جفت کروموزوم در هر سلول موجود است. در هر جفت، یک کروموزوم از مادر و یکی از پدر حضور دارد.
در سلول‌های افراد مبتلا به سندروم داون، به‌جای دو کروموزوم 21، 3 تا موجود است. همین کروموزوم اضافی، ویژگی‌های ظاهری متفاوت و ناتوانی‌های ذهنی را ایجاد می‌کند.
افراد مبتلا به سندروم داون، به 3 دسته تقسیم می‌شوند که شایع‌ترین نوع این اختلال، تریزومی 21 نام دارد. موزاییک تریزومی 21 و تریزومی انتقالی 21 نیز دو نوعِ دیگر از اختلال سندروم داون هستند و به‌ندرت اتفاق میفتند. برخلاف تریزومی 21، کروموزوم اضافی در دو شکل مذکور، در تمام سلول‌های شخص وجود ندارد. به همین دلیل، افراد مبتلا، دچار مشکلات سلامتی کمتری نسبت به نوع رایج هستند. این اختلالات هیچ نوع درمانی ندارد.
آزمایش های غربالگری سندرم داون و نیز تشخیص سندروم داون با سونوگرافی از روش‌هایی است که نشان می‌دهد که آیا جنین شما به این اختلال مبتلا هست یا خیر.
شایع‌ترین ویژگی‌های افراد مبتلا به سندرم داون چیست؟
اغلب کودکانی که به این اختلال مبتلا هستند با یک یا چند مورد از ویژگی‌های زیر متولد می‌شوند:
- عضلات شل و ضعیف (هیپوتونی)
- صورت صاف‌تر با چشم‌هایی به سمت بالا
- گردنی پهن‌تر از حالت نرمال و گوش‌های کوچک
- وجود یک خط موازی با مفاصل انگشتان در کف دست
- فاصله بیشتر از حد معمول بین انگشت اول و دوم
- کم‌توانی یا عقب‌ماندگی ذهنی
لازم به یادآوری است که افراد مبتلا به اختلال سندروم داون ممکن است تمامی این ویژگی‌ها را نداشته باشند.
عواملی که ریسک کودک مبتلا به سندروم داون را افزایش می‌دهند
شرایط خاصی وجود دارد که خطر تولد چنین کودکی را افزایش می‌دهد. اصلی‌ترینِ این شرایط عبارتند از:
- افزایش سن مادر
تحقیقات نشان می‌دهد که مادران مسن در معرض خطر بیشتری هستند. با افزایش سن از کیفیت تخمک‌های زن کاسته شده و این تخمک‌ها در معرض خطر تقسیم نامناسب سلولی هستند. جدول زیر براساس سن مادر و شانس تولد کودک مبتلا به اختلال سندروم داون تنظیم شده است:
| سن مادر | شانس ابتلای جنین به سندروم داون |
| زنان باردار در سن 30 سالگی | 1 در 1000 مورد |
| زنان باردار در سن 35 سالگی | 1 در 400 مورد |
| زنان باردار در سن 42 سالگی | 1 در 60 مورد |
| زنان باردار در سن 49 سالگی | 1 در 12 مورد |
- ژن‌های معیوب والدین
ممکن است والدین به این اختلال مبتلا نباشند اما یک ناقل ژنتیکی به‌حساب آیند. ناقل یک اختلال، از اختلال مورد نظر رنج نمی‌برد بلکه نسخه‌ای از ژن ایجادکننده‌ی اختلال را با خود حمل نموده و آن را به جنین انتقال می‌دهد. اگر در خانواده‌ی هر یک از والدین، کودک مبتلا به سندروم داون وجود دارد، انجام آزمایشات ژنتیکی، پیش از ازدواج، ضروری است.
- والدینی که از قبل فرزند مبتلا به سندروم داون دارند
اگر فرزندان قبلی شما به سندروم داون مبتلا شده‌اند، احتمال بروز اختلال کروموزومی در فرزندان بعدی نیز وجود دارد.
عوارض پزشکی و سلامتی ناشی از اختلال سندروم داون
کودکان مبتلا به این اختلال دچار چه مشکلاتی از لحاظ سلامتی هستند؟ در این بخش قصد داریم به عوارض ناشی از سندروم داون در کودکان مبتلا به این بیماری بپردازیم:
مشکلات مربوط به قلب و عروق
تقریباً نیمی از این نوزادان دچار نوعی نقص مادرزادی مربوط به قلب هستند. برخی از این نقص‌ها در سونوگرافی های دوران بارداری قابل تشخیص هستند. اگر سونوگرافیست بتواند این نقص را به‌صورت صحیح تشخیص بدهد، کودک در سه ماهه‌ی اول پس از تولد تحت درمانی به نام اکوی قلب نوزاد قرار خواهد گرفت.
مشکلات مربوط به دستگاه گوارش در کودکان مبتلا به سندروم داون
مشکلات گوارشی یکی دیگر از عوارض کودکان مبتلا به سندروم داون است. ناهنجاری‌هایی که این نوزادان با آن مواجه هستند عبارتند از:
- اختلال در عملکرد روده که منجر به استفراغ‌های شدید می‌شود.
- ناهنجاری در مری، به دلیل اتصال نادرست به نای، منجر به احساس خفگی مکرر خواهد شد.
- در برخی از این نوزادان، دهانه‌ی مقعد بسته است بنابراین دفع مدفوع به‌دشواری صورت می‌گیرد. حدود 2 تا 15 درصد از نوزادان مبتلا به سندروم داون، درگیر این عارضه می‌شوند.
- سایر مشکلات گوارشی این کودکان عبارتند از: بیماری سلیاک، انسداد دستگاه گوارش و رفلاکس معده به مری.
اختلالات مربوط به ایمنی
اختلالات خود ایمنی چیست؟ وضعیتی که در آن بدن از روی اشتباه، به خود حمله می‌کند. در نوزادان مبتلا به سندرم داون خطر ابتلا به اختلال خودایمنی بالاتر است و به همین دلیل کارکرد سیستم ایمنی بدن، مختل خواهد شد. بنابراین، این کودکان، نسبت به سایرین، شانس بیشتری برای ابتلا به بیماری‌های واگیر دارند.
بیماری‌های مربوط به چشم
بینایی این نوزادان نیز با مشکلات مختلفی رو‌به‌رو است. از مشکلات خفیف مثل انسداد مجاری اشک گرفته تا مشکلات جدی‌تر مثل آب مروارید. معاینات چشم‌پزشکی سالانه یکی از نیازهای ضروری کودکان مبتلا به سندروم داون است.
مشکلات مربوط به شنوایی
این کودکان مجرای گوش بسیار باریکی دارند و به همین دلیل مستعد ابتلا به عفونت‌های گوش هستند.
آپنه یا وقفه تنفسی در خواب
ممکن است مسیر تنفسی کودکان مبتلا به سندرم داون مسدود شود و این امر تنفس را برای آن‌ها سخت خواهد کرد. به‌دلیل عدم دریافت اکسیژن کافی، خواب کودک تحت‌تاثیر قرار گرفته و بیماری آپنه خواب بروز می‌کند. افراد مبتلا به این اختلال، بسیار سخت نفس می‌کشند. تنفس آن‌ها کم‌عمق بوده و بین هر تنفس، وقفه میفتد.
چاقی
احتمال چاق‌شدن و ابتلا به اضافه وزن در کودکان مبتلا به سندروم داون بسیار بالا است.
ناتوانی‌های ذهنی
هر چه به سن این کودکان اضافه می‌شود، خطر ابتلا به سستی عقل و آلزایمر، در آن‌ها افزایش می‌یابد.
اختلالات غده تیروئید در نوزادان مبتلا به سندروم داون
حدود 10 درصد از نوزادان مبتلا به سندرم داون دارای عملکرد نادرست غده تیروئید هستند.
مشکلات مربوط به سلامتی مربوط به این کودکان، ممکن است بسیار سخت و شدید به‌نظر برسد اما خبر خوب این است که می‌توان با مراقبت‌های مناسب، آن‌ها را درمان کرد. میزان امید به زندگی در مورد این کودکان افزایش یافته و در حال حاضر به عدد 60 رسیده است.
علائم ابتلای جنین به سندروم داون
هیچ علامت خاصی وجود ندارد که نشان دهد شما یک کودک مبتلا به سندروم داون را باردار هستید. برای بررسی این موضوع آزمایش‌های غربالگری طراحی شده که در دوران بارداری انجام می‌شود.
غربالگری سندرم داون
با انجام این آزمایشات احتمال ابتلای جنین به سندروم داون، بررسی می‌شود. آزمایشاتی مقرون‌به‌صرفه که انجامشان خطر خاصی را متوجه مادر و جنین نمی‌کند. نتایج آزمایشات غربالگری قطعی نیستند اما به والدین کمک می‌کنند که در مورد انجاما آزمایشات تشخیصی، تصمیم‌گیری بهتری داشته باشند.
تست‌های غربالگری سندروم داون در بارداری کدامند؟
سونوگرافی NT در غربالگری سه ماهه اول
این اسکن بین هفته‌های 11 تا 13 بارداری انجام می‌شود. در این سونوگرافی فضای خالی چین‌های پشت گردنِ جنین را اندازه‌گیری می‌کنند. در کودکان مبتلا به سندروم داون، در این قسمت مایعی وجود دارد. وجود این مایع باعث بزرگ‌تر شدنِ فضای پشت گردنِ جنین است. به همراه این سونوگرافی یک آزمایش خون نیز از مادر گرفته می‌شود.
ما در سایت رستا کلینیک مطلب مفصلی در زمینه‌ی سونوگرافی NT داریم. برای کسب اطلاعات دقیق‌تر حتماً روی لینک مربوط به مقاله کلیک بفرمایید.
نشانگرهای چند گانه (کواد مارکر) و سونوگرافی آنومالی در غربالگری سه ماهه دوم
شامل چند آزمایش خون و یک سونوگرافی است که به بررسی میزان طبیعی برخی از عناصر در خون مادر می‌پردازد و زمان انجام آن بین هفته‌های 16 تا 18 بارداری است. در سونوگرافی آنومالی رشد جنین به‌صورت همه‌جانبه مورد بررسی دقیق قرار می‌گیرد.این بررسی‌ها نشان می‌دهد که آیا جنین به برخی نقایص مادرزادی از جمله سندروم داون مبتلا هست یا نه. مجموع آزمایشات و سونوگرافی آنومالی را غربالگری سه ماهه دوم می‌نامند.
ما در سایت رستا کلینیک مطلب مفصلی در زمینه‌ی سونوگرافی آنومالی داریم. برای کسب اطلاعات دقیق‌تر حتماً روی لینک مربوط به مقاله کلیک بفرمایید.
غربالگری یکپارچه سندروم داون
نتایج به‌دست آمده از غربالگری سه ماهه اول و دوم را ترکیب نموده و نتایج دقیق‌تری را در اختیار والدین قرار می‌دهند. در صورتی که نتایج غربالگری یکپارچه احتمال ابتلای جنین به اختلالات کروموزومی رو تایید کند، از روش‌های تشخیصی برای تایید قطعی استفاده خواهد شد.
پیشگیری از ابتلای جنین به سندروم داون
با توجه به تحقیقات گسترده علمی راهکارهای زیر پیشنهاد می‌شود:
استفاده منظم از مکمل اسید فولیک
مطالعات نشان داده که احتمالاً بین نقص لوله عصبی و ابتلا به سندروم داون، ارتباط وجود دارد. مصرف مکمل‌های اسید فولیک توسط مادران در دوران باروری و بارداری از نقص لوله عصبی پیشگیری نموده و خطر ابتلا به سندروم داون را کاهش می‌دهد.
اجتناب از فرزندآوری در سنین بالاتر
همان‌طور که در جدول ابتدای مطلب مشاهده کردید، زنان بالای 35 سال در معرض خطر بیشتری هستند. هرچه سن بیشتر می‌شود شانس تولد نوزاد مبتلا به سندروم داون نیز افزایش می‌یابد.
انجام تست‌های ژنتیک
به زوج‌هایی که در معرض خطر بالا هستند توصیه می‌شود که قبل از لانه‌گزینی تخمک اقدام به انجام آزمایشات ژنتیکی نمایند.
مراقبت از کودک مبتلا به سندرم داون
پرورش کودک مبتلا به سندروم داون مسیری سخت است. تربیت این کودکان چالش برانگیز و البته ارزشمند است. احتمالاً کار شما با والدین فرزندان عادی بسیار متفاوت خواهد بود اما بسیاری از افراد معتقدند که در این مسیر عشق بی‌قید‌و‌شرط به فرزندشان را آموخته‌اند.
کودک شما به‌مرور زمان به تمام نقاط عطف نمودار رشد مثل غلت‌زدن، راه‌رفتن و صحبت‌کردن می‌رسد اما سرعت او با بچه‌های عادی فرق دارد بنابراین لازم است که صبر فراوان به‌خرج دهید.
حتماً در مورد مراکزی که در جهت کمک به این نوع کودکان تاسیس شده است تحقیق کنید. مهارت‌های حرکتی، زبانی، خودیاری و اجتماعی معمولاً توسط این مراکز به کودکان آموخته خواهد شد.
به همراه کودک در فعالیت‌های اجتماعی شرکت کنید و فرزندتان را فردی مستقل بار آورید تا بتواند امور شخصی خود را انجام دهد.
علم و فناوری پیشرفت کرده و کودکان مبتلا به سندروم داون نیز می‌توانند مانند سایرین زندگی رضایت‌بخشی را تجربه نمایند. در ادامه مطلب برخی از نکات مهم در زمینه‌ی رشد و پرورش این نوزادان را بررسی می‌کنیم:
شیر دادن
این نوزادان حتماً می‌بایست با شیر مادر تغذیه شوند تا سیستم ایمنی بدنشان به‌صورت کامل رشد کند.
از شیر گرفتن نوزادان مبتلا به سندروم داون
این کودکان برای یادگیری اموری مثل جویدن غذا و قورت دادن نیاز به زمان بیشتری دارند به‌همین دلیل ممکن است که از شیر گرفتن آن‌ها کمی سخت باشد و نیز به تعویق بیفتد.
مراقبت از پوست
پوست نوزادان مبتلا به سندرم داون نسبت به نوزادان عادی، خشک‌تر است به‌همین دلیل هر روز با ملایمت و با استفاده از روغن‌های مخصوص و یا کرم مرطوب‌کننده بدنش را ماساژ دهید.
کنترل دمای بدن در نوزادان مبتلا به سندروم داون
یکی از مشکلات مربوط به نوزادان مبتلا به سندروم داون این است اسن که بدنشان قادر به تنظیم دمای خود نیست و ممکن است بیش‌از‌حد سرد یا بیش‌از‌حد گرم شود. بنابراین در مورد پوشاندن نوزاد با لباس به این نکته دقت کنید.
مشکلات قلبی
اختلالات کروموزومی قلب نوزاد شما را نیز تحت‌تاثیر قرار می‌دهد بنابراین اگر کودک سریع‌تر از حالت معمولی نفس می‌کشد، سریعاً او را به مراکز درمانی برسانید.
مشکلات مربوط به تیروئید نوزادان مبتلا به سندروم داون
سطح هورمون تیروئید در این نوزادان بسیار پایین است. این مسئله می‌تواند عوارض متعددی را برای کودک شما به‌وجود بیاورد. پزشکان توصیه می‌کنند که نوزادان مبتلا به سندروم داون، هر 6 ماه یا یک سال آزمایش تیروئید بدهند.
سخن آخر
اگر قصد دارید در سنین بالا باردار شوید، اگر قبلاً فرزند مبتلا به سندروم داون داشته‌اید و نیز در صورتی که در خانواده‌ی شما فرد مبتلا به سندروم داون وجود دارد، حتماً قبل از حاملگی پزشک را در جریان قرار دهید. پس از بارداری نیز در تست‌ها غربالگری شرکت کنید تا میزان احتمال ابتلای جنین به این اختلال کروموزومی را دریابید. البته شرکت در این تست‌ها کاملاً اختیاری است اما باعث می‌شود که با استرس و اضطراب کمتری به سفر بارداری خود ادامه دهید.
برای سونوگرافی تشخیص سندروم داون در همدان به رستا کلینیک واقع در بالاتر از میدان بعثت – نرسیده به صنعت و معدن – جنب املاک خانه سبز – نبش کوچه نشاط – پلاک 325 مراجعه فرمایید.
